Ларс Нильсен: «Индивидуальные особенности пациента – важный фактор»

Представьте, что все дети всех стран учатся по одной школьной программе. Изучают математику и английский, раз в неделю посещают кружок музыки и два раза за зиму выходят на лыжах. Нет ни кружка информатики, ни труда – никто не учитывает особенности и склонности детей. Конечно, у них будет школьное образование. Но будет ли это решение оптимальным?

К сожалению, нечто подобное сейчас происходит в здравоохранении. Каждый день миллионы людей принимают лекарства, которые не в состоянии им помочь. По данным журнала Nature, многие популярные в США препараты помогают лишь каждому четвертому или даже каждому 25-му принимающему их пациенту. А для некоторых они могут быть вредны.

Причина проста и сложна одновременно: люди все разные, поэтому препараты действуют на всех по-разному. Верно определить, в чем именно состоят эти различия и как оптимизировать лечебный эффект, – задача колоссального научного и практического значения, на которую все чаще обращают внимание на государственном уровне.

Так, в 2015 г. бывший тогда президентом США Барак Обама объявил о создании специального фонда прецизионной (персонализированной) медицины объемом в $250 млн, который должен создать инфраструктуру и научные основы для сбора максимального количества индивидуализированной информации о каждом пациенте – от наследственности и пройденных лечебных процедур до микробиома (совокупности обитающих в человеческом теле микроорганизмов).

Индивидуальные особенности пациента – важный фактор в лечении. Например, врач выписывает лекарство от артериальной гипертензии и следит за изменением состояния пациента. Если эффекта нет, назначает другой препарат. В этой методичной последовательности много от эксперимента, как будто проводится клиническое исследование на одном человеке.

Чтобы не действовать вслепую, необходимо уметь распознать индивидуальные особенности человека и его заболевания, которые определяют эффект препарата.

Наука развивается стремительно, и современное понимание заболеваний и механизмов, стоящих за их развитием, на порядок отличается от того, что было 50, 20 и даже пять лет назад.

Ставки особенно высоки, когда речь идет об онкологических заболеваниях. Рак, по данным Всемирной организации здравоохранения, становится причиной каждой шестой смерти в мире, он занимает второе место по смертности после сердечно-сосудистых заболеваний.

Самые распространенные типы рака – это рак легкого и рак молочной железы. Если раньше рак легкого представал единым заболеванием, то сегодня известно более 20 его молекулярных подтипов, и каждый имеет свою специфическую характеристику – мутацию, которая запускает опухолевый процесс. Рак молочной железы может быть связан с мутациями в генах BRCA, PTEN, PI3K, экспрессией PD-L1 и HER2. Последняя не только существенно повышает риск возникновения рака груди, но и является маркером его самой агрессивной формы.

С другой стороны, сейчас меняется сложившаяся за десятилетия парадигма: опухоли очень разнообразны, и их локализация (рак груди, рак мозга, рак кишечника и т. д.) все меньше предопределяет подход к лечению. Например, перестройка гена NTRK является причиной возникновения широкого спектра опухолей различной локализации, но встречается только в 1% случаев заболеваний. Не зная об этом маркере, врач может назначить стандартную терапию, которая окажется малоэффективной.

Углубленные благодаря развитию науки знания о механизмах развития заболевания позволяют разрабатывать препараты, которые называются таргетными и действуют прицельно на опухолевые клетки. Но чтобы такая терапия работала, нужно еще до начала лечения с помощью тестов сопроводительной диагностики выявить мутации опухоли.

С этим связана еще одна важная проблема, на этот раз социально-экономического характера. В мире сейчас разработано более 100 препаратов для таргетной терапии, многие из них одобрены в России, но молекулярно-генетическая диагностика недоступна для большинства российских пациентов, поскольку не входит в программы государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи. Только в нескольких регионах, например в Москве, пациент может бесплатно пройти тестирование на отдельные биомаркеры.

В результате, несмотря на уникальность профиля заболевания, пациенту зачастую назначается стандартная схема лечения. В ряде случаев она будет эффективна, но не для всех. Это метод проб и ошибок, и многие не успевают дожить до момента, когда будет подобран правильный препарат.

Неэффективная терапия ведет к нерациональным расходам, что недопустимо в условиях ограниченного бюджета здравоохранения. Если бы молекулярно-генетическое тестирование и его новейшее направление – комплексное геномное профилирование – вошли в программы государственных гарантий уже сегодня, это помогло бы с опережением достичь целей федерального проекта «Борьба с онкозаболеваниями» в части снижения смертности и увеличения выживаемости пациентов, а также значимо повысить эффективность расходов и устойчивость российской системы здравоохранения. &

Автор - генеральный директор АО «Рош-Москва»