Генетические технологии становятся приоритетными для России

База данных геномов россиян поможет справляться с тяжелыми заболеваниями
«Биотек кампус» запустил национальную генетическую инициативу «100 000 + Я», цель которой – прочтение геномов 100 000 россиян
«Биотек кампус» запустил национальную генетическую инициативу «100 000 + Я», цель которой – прочтение геномов 100 000 россиян /Пресс-служба ПАО «НК «Роснефть»

Утвержденная еще в 2019 г. правительством РФ Федеральная научно-техническая программа (ФНТП) развития генетических технологий рассчитана на период до 2027 г. Она призвана ускорить развитие российской науки в сфере генетики. На реализацию проекта планировалось направить 127 млрд руб., 115 млрд из них – из бюджета. В 2023 г. программа была продлена до 2030 г. Главный технологический партнер федеральной программы – компания «Роснефть».

Задача усиленного развития ставится в четырех ключевых направлениях. Это биобезопасность и обеспечение технологической независимости, генетические технологии для развития сельского хозяйства и промышленности, генетические технологии для медицины, генетические технологии для микробиологии. В рамках проекта созданы три центра геномных исследований мирового уровня (ЦГИМУ).

Развитие генетических технологий может определить в среднесрочной перспективе все дальнейшее развитие человеческой цивилизации, считает профессор биологического факультета МГУ, соруководитель магистерской программы «Геномика и здоровье человека» Петр Каменский. «России хорошо бы оказаться в фарватере этого мирового движения», – отметил он. Ученый добавил, что до 2019 г. в стране, конечно, было понимание, что генетика – важная наука для развития биотехнологий, для пищевого производства, для сельского хозяйства, фармацевтики и медицины. Однако существенная финансовая помощь для ученых стала доступна только после того, как заработала ФНТП развития генетических технологий.

Центры мирового уровня

ЦГИМУ организованы на базе Центра прикладной микробиологии и биотехнологии Роспотребнадзора, Курчатовского института и Института молекулярной биологии им. Энгельгардта РАН. Это консорциумы, объединяющие потенциал научно-исследовательских институтов, университетов, а также организации реального сектора экономики, работающие в области генетических исследований.

Так, Курчатовский геномный центр объединил восемь ведущих научных и образовательных учреждений России, которые осуществляют полный цикл исследований и разработок. Их задача – разработка технологий и продуктов для сельского хозяйства и промышленной биотехнологии.

Как отметил Каменский, организации объединяются для того, чтобы более эффективно решать задачи, причем не столько научного, сколько прикладного характера. «Не могу не отметить главного технологического партнера этой федеральной генетической программы, компанию «Роснефть», благодаря которой исследователям удалось получить доступ к, наверное, лучшей в стране приборной базе», – заявил он.

Первые результаты

В рамках ФНТП ученым оказывается серьезная поддержка, благодаря которой в научном сообществе в области генетики наблюдается «здоровое оживление», закладываются основы новых технологий, которые со временем могут начать применяться на практике и очень сильно изменить нашу жизнь, отметил Каменский.

За пять лет реализации в программу были привлечены практически все исследовательские коллективы и организации, занимающиеся разработками и практическим применением генетических технологий. Об этом заявлял замминистра науки и высшего образования РФ Денис Секиринский на заседании совета по ее реализации, которое состоялось в рамках Форума будущих технологий в феврале 2024 г. По словам чиновника, в программе уже принимает участие более 150 организаций.

Участниками ЦГИМУ в области генетики сегодня являются 14 организаций, подведомственных правительству РФ, Минобрнауки, Минздраву, Федеральному медико-биологическому агентству и Роспотребнадзору.

В Минобрнауки рассказали, что за время существования ФНТП в России в числе других достижений была зарегистрирована 31 генетическая технология, разработанная и адаптированная для обеспечения биологической безопасности и технологической независимости страны, а также для использования в медицине, сельском хозяйстве и промышленности. Кроме того, с помощью генетических технологий создано 10 линий растений и животных (включая аквакультуру) и 11 лекарственных препаратов.

Денис Секиринский, выступая на публичном заседании совета по реализации ФНТП в ходе форума будущих технологий в феврале 2024 г., среди достижений российской науки отметил создание и регистрацию нескольких новых генно-инженерных вакцин, разработку современных средств диагностики, профилактики и лечения коронавирусной инфекции. Также был получен опытный образец одномолекулярного секвенатора ДНК, ведется работа по созданию средств борьбы с особо опасными инфекциями, созданы клеточная модель болезни Паркинсона и животная модель миодистрофии Дюшенна, рассказал замминистра. Важное событие – с помощью российского препарата проведена первая в мире успешная терапия аутоиммунного заболевания болезни Бехтерева.

Российский проект по развитию генетических технологий также поддерживает работу биоресурсных центров и коллекций, которых сегодня в стране насчитывается более 300. Первый биоресурсный центр – Национальный центр генетических ресурсов растений, указ о создании которого был подписан президентом России Владимиром Путиным в 2022 г. А с 2023 г. ведется работа по созданию центра промышленных микроорганизмов и центра сельскохозяйственных животных. 48 действующих биоресурсных коллекций сгруппированы в 15 проектов. Среди них – коллекция НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта, содержащая более 60 000 образцов биоматериала человека, и коллекция Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, где собраны биологические образцы наследственных болезней.

Пресс-служба ПАО «НК «Роснефть»
/Пресс-служба ПАО «НК «Роснефть»

Генетика на службе у медицины

В 2024 г. Нобелевская премия по физиологии и медицине присуждена двум американским ученым Виктору Эмбросу и Гэри Равкану за открытие фундаментального принципа регуляции активности генов. В прошлом году Нобелевскую премию по физиологии и медицине получили ученые Каталин Карико (Венгрия) и Дрю Вайсман (США), которые придумали, как модифицировать вирусную мРНК для создания мРНК-вакцин. Геномные исследования становятся приоритетными для многих стран, в том числе и для России.

Если обратить внимание на объемы финансирования исследований, то в первую очередь инвесторов интересует медицина, отметил руководитель ООО «Биотек кампус» профессор Константин Северинов. В частности, речь идет о мРНК-вакцинах.

Например, в апреле этого года было объявлено о начале клинических испытаний лекарства от рака в виде персональной мРНК-вакцины против меланомы. Была запущена финальная стадия третьей фазы испытаний под руководством Ассоциации клиник Университетского колледжа Лондона (Великобритания). «Другой пример – генное редактирование, в котором за какие-то 10 лет фундаментальных исследований результаты были перенесены в практическую плоскость, в основном за счет работы стартапов, поддержанных венчурными фондами», – рассказал ученый.

По словам Северинова, генетика является частью наук о жизни (life sciences), которые включают в себя биологию, биохимию, молекулярную биологию, биомедицину, сельскохозяйственные науки и многие другие. Говоря о развитии отечественной генетики, он отметил, что исторически Россия никогда не была ведущей страной в этой сфере.

«Однако в современном мире развитие наук о жизни необходимо для продовольственной безопасности страны, для обеспечения здоровья населения и лекарственной безопасности», – считает ученый. Федеральные научно-технические программы – один из механизмов, которые позволяют государству в приоритетном порядке поддерживать стратегически важные области. В качестве примера Северинов привел Китай, который за 20 лет продуманного стратегического государственного финансирования и развития наук о жизни занял в этой области ведущее место в мире, потеснив даже США.

Лидерство в генетических исследованиях и достижениях в области генетических технологий принадлежит сегодня ученым из США, Китая, стран Западной Европы и Японии, рассказал Северинов. В России программа развития генетических технологий реализуется пять лет, и в ней намечен ряд важных целей. Однако, отметил Северинов, лидерство в большой степени определяется количеством и качеством ученых, а также размером финансирования. Так, в США Национальные институты здоровья, которые являются основным, но не единственным механизмом финансирования исследований в стране по линии наук о жизни, имеют ежегодный бюджет около $36–37 млрд, из средств которого поддерживаются десятки тысяч ученых по всей стране.

У 100 000 россиян прочтут геном

О необходимости создания в России национальной базы генетической информации президент РФ заявлял еще в 2020 г. Реализация соответствующего проекта – один из приоритетов государственной политики. «Как и в сфере научного приборостроения, в этих вопросах мы также должны обеспечить свой суверенитет», – подчеркнул Путин.

«Биотек кампус» запустил национальную генетическую инициативу «100 000 + Я», цель которой – прочтение геномов 100 000 россиян. Это необходимо для развития диагностики генетически обусловленных, онкологических и социально значимых заболеваний, а также разработки новых подходов к их терапии и созданию соответствующих лекарств. Проект реализуется в технологическом партнерстве компании «Роснефть» с правительством РФ в рамках ФНТП развития генетических технологий.

Ученые определяют генотипы людей из разных географических регионов России и из различных популяций для поиска генетических вариантов, обобщения их сходства и выявления различий. «Биотек кампус» оснащен парком секвенаторов последнего поколения, которые позволяют секвенировать до 1200 полных геномов в неделю. Данные обрабатываются и хранятся в собственном защищенном дата-центре с суперкомпьютерами, которые входят в топ-20 самых высокопроизводительных систем России, рассказали в компании.

По словам заведующего геномной лабораторией «Биотек кампуса» Евгения Климука, инициатива «100 000 + Я» «уверенно движется к своей конечной цели – получить 100 000 полногеномных последовательностей к концу 2025 г.». Ученый сообщил, что на 1 октября 2024 г. собрано уже 70 000 образцов и получено 52 000 результатов секвенирования.

Таким образом, за следующий год участникам проекта осталось собрать примерно треть намеченного количества образцов и половину образцов от всего объема секвенировать, уточнил Климук. «В результате ученые и медики получат очень полезный и необходимый инструмент», – отметил эксперт, пояснив, что в первую очередь он будет использоваться для получения частот генетических вариантов (доля особей в популяции с определенным генотипом), специфичных для российских популяций, в том числе приводящих к заболеваниям. По словам Климука, достигнутые результаты уже приносят пользу: врачи анализируют генетические данные и ставят диагноз на основании полученных данных.

База данных весьма востребована, рассказал ученый. У проекта около 20 научных и медицинских партнеров, которые на основании предоставленных данных публикуют статьи или используют полученную информацию о специфичных для российской популяции частот генетических вариантов. В частности, секвенирование полного генома в 1–1,5% случаев выявляет патогенные варианты в генах, связанные с повышенным риском развития онкологических заболеваний, болезней сердца и сосудов.

Партнерами проекта выступают ведущие медико-генетические исследовательские центры, среди которых Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова, НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН, Уфимский федеральный исследовательский центр.

Пресс-служба ПАО «НК «Роснефть»
/Пресс-служба ПАО «НК «Роснефть»

Подготовка специалистов

Для развития кадрового потенциала страны в сфере генетических технологий заместитель председателя правительства РФ Татьяна Голикова утвердила комплекс мер по подготовке высококвалифицированных и профессиональных кадров в области генетических технологий до 2030 г. Минобрнауки создало рабочую группу по разработке образовательных модулей в области генетических технологий, в состав которой вошли представители ведущих университетов, научных организаций и индустриальных партнеров. Они разработали и утвердили ряд образовательных модулей. Это генетика растений, генетика и генетические технологии в промышленной биотехнологии, генетика животных, генетические технологии в животноводстве, генетические технологии в медицине, палеогенетика. Модули были направлены в вузы, чтобы их использовали при разработке образовательных программ высшего и дополнительного профессионального образования, сообщил представитель министерства. Минобрнауки среди вузов, в которых ведется подготовка специалистов-генетиков, выделяет Российский биотехнологический университет, Донской государственный технический университет, Российский государственный университет народного хозяйства имени В. И. Вернадского (РГУНХ Минсельхоза РФ) и др.

Прикладная наука не может существовать без науки фундаментальной, считает Каменский. По его мнению, лучшие классические университеты страны по-прежнему остаются лидерами подготовки кадров в генетике: это Московский государственный университет им. Ломоносова (МГУ), Санкт-Петербургский государственный университет, Новосибирский государственный университет, Московский физико-технический институт, Санкт-Петербургский национальный исследовательский университет информационных технологий, механики и оптики, а также Сколковский институт науки и технологий.

Цикл подготовки специалистов в сфере генетики длится более 10 лет, рассказал Северинов. «Четыре года в бакалавриате, два года в магистратуре, четыре года в аспирантуре. И из аспирантуры выходит молодой ученый, человек, который еще далек от возможности заниматься самостоятельными исследованиями», – пояснил он. Так что сейчас на рынок выходят люди, чья подготовка началась в 2014 г.

Между тем в 2020 г. «Роснефть» совместно с МГУ запустила магистерскую программу «Геномика и здоровье человека». В 2022 г. состоялся первый выпуск магистров, а всего с 2022 по 2024 г. по программе было подготовлено 26 человек. Студентов обучают методам секвенирования на современных платформах, а также методам анализа геномных данных и способам их использования для медицинских целей. Набор планируется продолжать как минимум 10 лет.

«Основная цель этой инициативы – подготовка специалистов для «Биотек кампуса», который открылся практически одновременно с нашим первым выпуском программы», – рассказал Каменский, который является соруководителем магистерской программы.

Геномика – это часть генетики, которая посвящена работе с целыми геномами, со всей совокупностью генов организма. «Работать с геномами можно двумя принципиально разными способами. Мы их на своем профессиональном языке называем «сухие» и «мокрые» исследования», – прокомментировал эксперт. «Сухие» исследования – это биоинформатика, компьютерный анализ геномов. А «мокрая» геномика – в основном процесс прочтения этих самых геномов при помощи специальных приборов секвенаторов, в которые необходимо положить подготовленную специальным образом ДНК, пояснил Каменский.

Ученых, обладающих компетенциями в обоих подходах одновременно, крайне мало, поскольку соответствующих образовательных программ в России пока не существует, отметил ученый. По его словам, запрос «Роснефти» как раз заключался в подготовке таких специалистов.