Власти могут расширить перечень бесплатных лекарств от спинальной мышечной атрофии

Комиссия Минздрава по формированию перечней лекарств 5 августа рекомендовала правительству включить второй препарат для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) – рисдиплам (торговое наименование «эврисди») в список жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП).

СМА – это генетическое нервно-мышечное заболевание, оно встречается у одного из 5184 новорожденных, следует из расчетов лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова». У больных появляются трудности с ходьбой, глотанием, у младенцев – с ползанием. СМА неизлечима, но при правильно подобранной терапии развитие болезни можно остановить.

Официального государственного реестра больных СМА в настоящий момент нет. Наличие такого единого регистра – обязательное условие госрегулирования финансирования лечения орфанных (редких) болезней, сказал «Ведомостям» завкафедрой генетики нервных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра Сергей Никитин.

Собственный подсчет ведет фонд «Семьи СМА». Фонд учитывает только обратившихся к ним пациентов: сейчас их 1165 человек. Из них 859 детей и 306 взрослых, сказала «Ведомостям» учредитель и директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

Решение правительства о включении рисдиплама в список ЖНВЛП в большей степени поможет взрослым пациентам – для них лекарства закупают региональные власти, считает Германенко. Только четверть взрослых пациентов (25%) из регистра фонда обеспечены лекарственной терапией, приводит она статистику. Но даже среди них есть те, чье лечение прервалось или может прерваться, потому что регионы не закупили препарат.

Представитель фармпроизводителя рисдиплама АО «Рош-Москва» Алексей Михеев отметил, что рисдиплам в равной степени востребован как у детей, так и у взрослых пациентов со СМА. За счет удобной лекарственной формы (сироп) он может применяться перорально на дому, без необходимости госпитализации. Нусинерсен (торговое наименование «спинраза»), который был первым включен в перечень в ЖНВЛП в 2021 г., нужно каждые четыре месяца вводить интратекально (в область спинного мозга) в медицинском учреждении, рассказал Никитин.

Доза препарата определяется исходя из веса пациента, отмечает Германенко: маленьким детям может потребоваться лечение на сумму от 2 млн руб. в год, а взрослым – десятки миллионов, говорит Германенко.

По словам Михеева из АО «Рош-Москва», компания изначально предложила Минздраву минимальную закупочную цену на рисдиплам в размере 608 529 руб. 17 коп. за упаковку. Сегодня фармкомпания обеспечивает российских пациентов со СМА за счет средств созданного по указу президента фонда «Круг добра» (410 детей) и регионов (40 взрослых), рассказал «Ведомостям» Михеев. В будущем возможна локализация производства рисдиплама в России, заявил он.

Только производства лекарств от СМА недостаточно – важна корректная постановка диагноза, отмечал ранее главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. Медики в регионах не всегда корректно интерпретируют результаты молекулярно-генетических исследований, как результат – неправильно назначенное лечение.

В подготовке статьи участвовала Мария Котова